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Enfermedades neuromusculares
Son enfermedades crónicas, es decir, que una vez comienzan a mostrar sus efectos éstos perduran para toda la vida. Su síntoma más importante es la pérdida de fuerza. Ésta puede ser evidente desde el nacimiento o puede aparecer poco a poco a cualquier edad.
Son enfermedades de origen genético generalmente manifestadas en un deterioro progresivo de los músculos o de los nervios destinados a ellos. Por suerte estas enfermedades no producen ningún tipo de dolor ni afectan a la inteligencia aunque la pérdida de fuerza limita aspectos de la vida social, afectiva, etc., y produce especialmente, una sensación de dependencia hacia los demás.
Aunque existen fundadas esperanzas de llegar a encontrar un tratamiento curativo para la gran mayoría de estas enfermedades, por ahora no hay ninguno. Pero, siempre se puede hacer algo para mejorar el estado del enfermo. Por ejemplo fisioterapia, prevención de deformaciones, deporte adaptado, etc.
Las principales enfermedades neuromusculares son:
- Distrofia muscular
- Enfermedades de las neuronas motoras
- Miopatías inflamatorias
- Enfermedades de la unión neuromuscular
- Miopatías debidas a anormalidades endocrinas
- Enfermedades de los nervios periféricos
- Enfermedades metabólicas del músculo
Distrofia muscular
No hay una sola enfermedad denominada distrofia muscular. El término
se refiere a un grupo de desórdenes hereditarios que destruyen los
músculos, cuyo patrón hereditario varía, así como
la edad de su inicio, los músculos que afecta inicialmente y la velocidad
de su progresión.
Enfermedades de las neuronas motoras
Un grupo de enfermedades progresivas caracterizadas principalmente por degeneración
de las células de los nervios motores en la médula espinal.
Incluyen la esclerosis lateral amiotrófica (ALS) y la atrofia muscular
espinal (SMA).
Miopatías inflamatorias
Un grupo de enfermedades potencialmente debilitantes que se caracterizan por
la debilidad progresiva e inflamación de los músculos esqueléticos,
que se atribuye a desórdenes del sistema inmune. La polimiositis puede
ocasionar debilidad de la pelvis, hombros y extremidades, así como
dificultad para deglutir. La dermatomiositis puede ocasionar síntomas
semejantes y está acompañada de erupciones y otros cambios de
la piel.
Enfermedades de la unión neuromuscular
La miastenia grave se caracteriza por una debilidad fluctuante ocasionada
por la falta de transmisión de señales de los nervios a los
músculos. La enfermedad afecta inicialmente el movimiento ocular, la
expresión facial, la masticación, deglución y respiración
y posteriormente puede afectar los músculos de los brazos y piernas.
El síndrome de Lambert-Eaton (miasténico) se asocia a un dolor
inicial y desgaste de los músculos de los hombros y muslos. Un gran
porcentaje de las personas con síndrome de Lambert-Eaton presentan
malignidades asociadas.
Miopatías debidas a anormalidades endocrinas
Un grupo de enfermedades potencialmente debilitantes que se caracterizan por
la debilidad progresiva e inflamación de los músculos esqueléticos,
que se atribuye a desórdenes del sistema inmune. La polimiositis puede
ocasionar debilidad de la pelvis, hombros y extremidades, así como
dificultad para deglutir. La dermatomiositis puede ocasionar síntomas
semejantes y está acompañada de erupciones y otros cambios de
la piel.
Enfermedades de los nervios periféricos
Estas enfermedades afectan el sistema nervioso periférico ocasionando
debilidad y atrofia muscular progresiva. La ataxia de Friedreich se caracteriza
por movimientos temblorosos e inestabilidad debido a la degeneración
tanto de los nervios periféricos como de ciertas células nerviosas
en el cerebro y en la médula espinal. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
se caracteriza por una debilidad progresiva de los pies, parte inferior de
las piernas, manos y antebrazos y una pérdida leve de sensación
en las extremidades. Es producto de la degeneración de los nervios
periféricos que controlan la contracción muscular y la sensación.
Otras miopatías Este es un grupo de desórdenes musculares genéticos no relacionados, denominados generalmente por las peculiaridades que se observan en las biopsias del tejido muscular. La enfermedad del núcleo central, aparente generalmente al nacimiento, ocasiona deformaciones esqueléticas y debilidad difusa. La miopatía nemalina, generalmente aparente también al nacimiento, resulta en la pérdida de tono muscular y debilidad progresiva en los músculos de las extremidades y del tronco. La miopatía miotubular ocasiona un mal tono muscular al nacimiento y grados variados de debilidad en los músculos de los ojos, la cara, cuello y extremidades.
Enfermedades metabólicas del músculo
Este es un grupo de enfermedades progresivas que afectan los músculos
voluntarios y que se caracteriza por deficiencias químicas heredadas
generalmente de una enzima específica como la fosforilasa (enfermedad
de McArdle), maltasa acídica (enfermedad de Pompe) o transferasa de
palmitil carnitina.
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